O que é o teste do pezinho?

É um exame realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento.

Esse exame deve ser realizado em todo recém-nato com o objetivo de identificar a possibilidade do bebê ser portador de alguma doença, cuja evolução pode causar danos irreversíveis se não for tratada a tempo.

Por que meu bebê deve fazer o Teste do Pezinho?

Este teste permite o diagnóstico precoce de diversas doenças que se apresentam geralmente assintomáticas no período neonatal, o que possibilita o tratamento específico, diminuição ou eliminação de lesões irreversíveis como deficiência mental, deficiências físicas e até mesmo a morte.

Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho?

• Fibrose Cística;
• Pesquisa de Surdez genética;
• SCID, AGAMA e outras Linfopenias de células T e B;
• Doenças avaliadas por Espectrometria de Massas em Tandem;

Alterações hematológicas:

• G6PD (Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase).

Doenças infecciosas:

• Toxoplasmose congênita;
• Sífilis congênita;
• Doença de Chagas congênita;
• Citomegalovirose congênita;
• Rubéola congênita;
• Infecção pelo HIV (SIDA/AIDS).

Alterações hormonais:

• Hipotireoidismo congênito primário;
• Hipotireoidismo congênito secundário;
• Hiperplasia congênita Supra Renal;
• Deficiência de TBG.

Hemoglobinopatias:

• Anemia Falciforme;
• Hemoglobinopatia C;
• Hemoglobinopatia D;
• Hemoglobinopatia E;
• Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia;
• Variantes raras.

Defeitos Enzimáticos:

• Deficiência de Biotinidase;
• Galactosemia Tipo I;
• Galactosemia Tipo II;
• Galactosemia Tipo III.

Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos:

• Deficiência de Transportador de Carnitina;
• Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
• Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
• Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
• Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia GlutáricaTipo II);
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
• Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD);
• Deficiência da Proteína Trifuncional.

Distúrbios dos Ácidos Orgânicos:

• Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);
• Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT);
• Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
• Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase);
• Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD);
• Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD);
• Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I);
• Acidemia Isovalérica (IVA);
• Acidemia Metilmalônica (MMA);
• Acidemia Propiônica (PA).

Distúrbios do Ciclo da Uréia:

• Citrulinemia;
• Acidúria arginino succínica;
• Argininemia;
• Hiperornitinemia (incluindo Síndromede Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina).

Perfil Bioquímico para Doenças Lisossômicas:

• Doença de Pompe;
• Doença de Gaucher;
• Doença de Fabry;
• Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1).

Condições e interferentes detectados pela Espectrometria de Massas em Tandem:

• Hiperalimentação;
• Doença Hepática;
• Administração de triglicerídeos de cadeia média;
• Presença de Anticoagulante EDTA em amostra de sangue;
• Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico;
• Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato).

Aminoacidopatias:

• Fenilcetonúria;
• Hiperfenilalaninemia transitória;
• Deficiência de BH4;
• Doença do Xarope de Bordo;
• Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;
• Tirosinemias tipo I;
• Tirosinemias tipo II;
• Tirosinemias tipo III;
• Tirosinemia transitória do recém-nascido.

Em qualquer uma das situações, o Pediatra, a maternidade ou o laboratório podem, a critério clínico/ epidemiológico ou solicitação familiar, modificar os testes de triagem, subtraindo ou acrescentando os exames disponíveis conforme sua necessidade.