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Teste do Pezinho

O que é o teste do pezinho?

É um exame realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento.

Esse exame deve ser realizado em todo recém-nato com o objetivo de identificar a possibilidade do bebê ser portador de alguma doença, cuja evolução pode causar danos irreversíveis se não for tratada a tempo.


Por que meu bebê deve fazer o Teste do Pezinho?

Este teste permite o diagnóstico precoce de diversas doenças que se apresentam geralmente assintomáticas no período neonatal, o que possibilita o tratamento específico, diminuição ou eliminação de lesões irreversíveis como deficiência mental, deficiências físicas e até mesmo a morte.


Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho?

  • Fibrose Cística;
  • Pesquisa de Surdez genética;
  • SCID, AGAMA e outras Linfopenias de células T e B;
  • Doenças avaliadas por Espectrometria de Massas em Tandem;


Alterações hematológicas:

  • G6PD (Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase).


Doenças infecciosas:

  • Toxoplasmose congênita;
  • Sífilis congênita;
  • Doença de Chagas congênita;
  • Citomegalovirose congênita;
  • Rubéola congênita;
  • Infecção pelo HIV (SIDA/AIDS).


Alterações hormonais:

  • Hipotireoidismo congênito primário;
  • Hipotireoidismo congênito secundário;
  • Hiperplasia congênita Supra Renal;
  • Deficiência de TBG.


Hemoglobinopatias:

  • Anemia Falciforme;
  • Hemoglobinopatia C;
  • Hemoglobinopatia D;
  • Hemoglobinopatia E;
  • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia;
  • Variantes raras.


Defeitos Enzimáticos:

  • Deficiência de Biotinidase;
  • Galactosemia Tipo I;
  • Galactosemia Tipo II;
  • Galactosemia Tipo III.


Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos:

  • Deficiência de Transportador de Carnitina;
  • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
  • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
  • Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
  • Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia GlutáricaTipo II);
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
  • Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD);
  • Deficiência da Proteína Trifuncional.


Distúrbios dos Ácidos Orgânicos:

  • Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);
  • Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT);
  • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
  • Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase);
  • Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD);
  • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD);
  • Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I);
  • Acidemia Isovalérica (IVA);
  • Acidemia Metilmalônica (MMA);
  • Acidemia Propiônica (PA).


Distúrbios do Ciclo da Uréia:

  • Citrulinemia;
  • Acidúria arginino succínica;
  • Argininemia;
  • Hiperornitinemia (incluindo Síndromede Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina).


Perfil Bioquímico para Doenças Lisossômicas:

  • Doença de Pompe;
  • Doença de Gaucher;
  • Doença de Fabry;
  • Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1).


Condições e interferentes detectados pela Espectrometria de Massas em Tandem:

  • Hiperalimentação;
  • Doença Hepática;
  • Administração de triglicerídeos de cadeia média;
  • Presença de Anticoagulante EDTA em amostra de sangue;
  • Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico;
  • Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato).


Aminoacidopatias:

  • Fenilcetonúria;
  • Hiperfenilalaninemia transitória;
  • Deficiência de BH4;
  • Doença do Xarope de Bordo;
  • Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;
  • Tirosinemias tipo I;
  • Tirosinemias tipo II;
  • Tirosinemias tipo III;
  • Tirosinemia transitória do recém-nascido.


Em qualquer uma das situações, o Pediatra, a maternidade ou o laboratório podem, a critério clínico/ epidemiológico ou solicitação familiar, modificar os testes de triagem, subtraindo ou acrescentando os exames disponíveis conforme sua necessidade.