O que é o teste do pezinho?
É um exame realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento.
Este exame deve ser realizado em todo recém-nato com o objetivo de identificar a possibilidade do bebê ser portador de alguma doença cuja evolução pode causar danos irreversíveis se não for tratada a tempo.
Por que meu bebê deve fazer o Teste do Pezinho?
Este teste permite o diagnóstico precoce de diversas doenças que se apresentam geralmente assintomáticas no período neonatal, o que possibilita o tratamento específico, diminuição ou eliminação de lesões irreversíveis, como deficiência mental, deficiências físicas e até mesmo a morte.
O meu bebê parece normal, mesmo assim ele precisa fazer o teste?
Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem história dessas condições.
Crianças aparentemente saudáveis ao nascimento podem levar até meses ou anos para manifestar os primeiros sintomas da doença.
Mesmo que você tenha outros filhos mais velhos, e estes sejam saudáveis, é aconselhável fazer o teste no seu bebê.
Para prevenir danos irreversíveis, é importante que o diagnóstico seja precoce e que o tratamento com dieta ou medicamentos indicados por um profissional de saúde qualificado, seja iniciado o quanto antes.
Quando devo realizar o Teste do Pezinho no meu bebê?
O Teste do Pezinho (triagem neonatal) que usa a moderna técnica de Espectrometria de Massas em Tandem (EMT) para a investigação de Doenças Metabólicas Hereditárias é a metodologia recomendada quando se deseja colher o teste o mais cedo possível.
Como recomendação geral, e para maior efetividade da triagem neonatal, deve-se realizar a tomada da amostra de sangue do bebê a partir de 48h após o nascimento e até o 5º (quinto) dia de vida. A coleta ideal deve ser realizada no período citado acima, garantindo assim o diagnóstico precoce e a eficiência do tratamento, caso venha ser necessário, mas a coleta além deste período não invalida o teste, entretanto, poderá prejudicar seu principal objetivo.
Por que o teste do pezinho deve ser realizado logo após o nascimento?
Antes do nascimento, o feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabólica em virtude da função da placenta materna quanto ao fornecimento de “combustível” e filtragem de metabólitos tóxicos.
Por isso que muitas doenças metabólicas são “desmascaradas” nos primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da “ajuda fisiológica da mãe” para compensar as deficiências de seu metabolismo.
No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser sutis e dependendo do grau de deficiência metabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar, por isso, o teste do pezinho deve ser realizado logo após o nascimento, de preferência na alta do berçário, para evitar lesões irreversíveis e até mesmo a morte provocada por algumas destas doenças.
Como é realizada a coleta?
Todos os Testes do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou através de punção venosa em casos específicos.
O Teste do Pezinho é colhido preferencialmente no calcanhar por ser uma parte do corpo rica em finos vasos sanguíneos, o que facilita a obtenção de sangue. A coleta geralmente ocorre através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê.
Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho?
Sim, existem diferentes Testes que são compostos por diferentes grupos de exames.
No Brasil, o teste básico deve ser realizado em todo recém-nato de forma obrigatória conforme determinação do Ministério da Saúde.
O Teste Básico do programa público abrange exames para algumas doenças que podem variar entre os estados da federação.
O teste ampliado é coberto pelos principais planos de saúde e abrange um número maior de exames.
A principal diferença entre os testes do pezinho está na tecnologia utilizada para análise e na quantidade de doenças e condições pesquisadas.
Para sua maior tranquilidade, você pode complementar o teste do seu filho com a investigação de outras doenças não pesquisadas no teste ampliado.
Onde eu encontro os Testes do Pezinho realizados por Espectrometria de Massas em Tandem (EMT)?
Nas maternidades, consultórios e clínicas pediátricas, clínicas de vacinação, unidades de terapia intensiva, laboratórios clínicos e centros de diagnósticos parceiros do DLE por todo o Brasil.
Certifique-se de que o serviço de sua preferência está credenciado junto ao Laboratório DLE, para que o teste do bebê seja realizado por EMT.
E o que acontece após a coleta do teste?
O kit de papel filtro especial, com o sangue colhido e seco deverá ser acondicionado e enviado ao Laboratório DLE por empresas especializadas em transporte de amostras biológicas.
O resultado do teste será disponibilizado a partir do terceiro dia útil, após a chegada da amostra biológica ao setor técnico do laboratório.
O que fazer com um resultado alterado?
Se a criança apresentar um resultado alterado, serão sugeridos exames complementares para confirmar ou afastar a possibilidade da doença, pois algumas crianças com resultado de triagem alterado não são doentes. Consulte o seu médico.
Qual o melhor Teste do Pezinho para o meu bebê?
Esta é uma decisão que deverá ser tomada em conjunto pelos pais e o Pediatra.
Caso seja a primeira vez que o bebê irá realizar o teste, o Pediatra deverá preencher um pedido especificando os exames individualmente, ou indicar um teste que reúne o conjunto de exames relacionados às doenças escolhidas para serem pesquisadas.
Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho?
Alterações hormonais
Hipotireoidismo congênito primário
Hipotireoidismo congênito secundário
Hiperplasia congênita Supra Renal
Deficiência de TBG
Alterações hematológicas
G6PD (Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase)
Doenças infecciosas
Toxoplasmose congênita
Sífilis congênita
Doença de Chagas congênita
Citomegalovirose congênita
Rubéola congênita
Infecção pelo HIV (SIDA/AIDS)
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme
Hemoglobinopatia C
Hemoglobinopatia D
Hemoglobinopatia E
Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia
Variantes raras
Defeitos Enzimáticos
Deficiência de Biotinidase
Galactosemia Tipo I
Galactosemia Tipo II
Galactosemia Tipo III
Fibrose Cística
Pesquisa de Surdez genética
SCID, AGAMA e outras Linfopenias de células T e B
Doenças avaliadas por Espectrometria de Massas em Tandem
vDistúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos
Deficiência de Transportador de Carnitina
Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II)
Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD)
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD)
Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia GlutáricaTipo II)
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD)
Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD)
Deficiência da Proteína Trifuncional
Distúrbios dos Ácidos Orgânicos
Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD)
Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT)
Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase
Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase)
Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD)
Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD)
Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I)
Acidemia Isovalérica (IVA)
Acidemia Metilmalônica (MMA)
Acidemia Propiônica (PA)
Distúrbios do Ciclo da Uréia
Citrulinemia
Acidúria arginino succínica
Argininemia
Hiperornitinemia (incluindo Síndromede Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina)
Aminoacidopatias
Fenilcetonúria
Hiperfenilalaninemia transitória
Deficiência de BH4
Doença do Xarope de Bordo
Homocistinúria e outras Hipermetioninemias
Tirosinemias tipo I
Tirosinemias tipo II
Tirosinemias tipo III
Tirosinemia transitória do recém-nascido
Perfil Bioquímico para Doenças Lisossômicas
Doença de Pompe
Doença de Gaucher
Doença de Fabry
Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1)
Condições e interferentes detectados pela Espectrometria de Massas em Tandem
Hiperalimentação
Doença Hepática
Administração de triglicerídeos de cadeia média
Presença de Anticoagulante EDTA em amostra de sangue
Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico
Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato)
Em qualquer uma das situações, o Pediatra, a maternidade ou o laboratório podem, a critério clínico/ epidemiológico ou solicitação familiar, modificar os testes de triagem, subtraindo ou acrescentando os exames disponíveis conforme sua necessidade.
